|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
Apolipoprotein E, genotyp [APOE]
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA)
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utförs två gånger per månad
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Mia Wadelius
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
Apolipoprotein E deltar i transporten av blodfetter och har stor betydelse för fettupptag via receptorer (1).
Vi analyserar två polymorfier i apolipoprotein E-genen som traditionellt namnges APOE c.334T>C (Cys112Arg) och c.472C>T (Arg158Cys).
Med dessa polymorfier kan vi skilja ut de tre genvarianterna (allelerna) E2, E3 och E4 (2).
Allelfrekvenserna för E2, E3 och E4 i svensk befolkning är ca 8, 72, respektive 20% (3).
E2-allelen innehåller varianterna c.334T (112Cys) och c.472T (158Cys).
E3-allellen innehåller varianterna c.334T (112Cys) och c.472C (158Arg)
E4-allelen innehåller varianterna c.334C (112Arg) och c.472C (158Arg)
Variation i APOE anses ha betydelse för flera åldrandesjukdomar. Den ovanliga APOE varianten E2 (0.6% homozygota) är associerad med höga kolesterolvärden och tidig ateroskleros (4).
Den något vanligare varianten E4 (4% homozygota) är en riskfaktor för Alzheimers sjukdom, hyperkolesterolemi och kärlsjukdom (1,5).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Poirier J. Apolipoprotein E, cholesterol transport and synthesis in sporadic Alzheimer's disease. Neurobiol Aging. 2005;26:355-61. Review.
2. OMIM April 2005
Apolipoprotein E; APOE
3. Eggertsen G, Tegelman R, Ericsson S, Angelin B, Berglund L (1993) Apolipoprotein E polymorphism in a healthy Swedish population: variation of allele frequency with age and relation to serum lipid concentrations. Clin Chem 39: 2125-9
4. Soufi M, Sattler AM, Maisch B, Schaefer JR. Molecular mechanisms involved in atherosclerosis. Herz. 2002;27:637-48. Review.
5. Finch CE. Developmental origins of aging in brain and blood vessels: an overview.
Neurobiol Aging. 2005 Mar;26(3):281-91. Review.
|