Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2021-01-19 Pt(Lkc)-  Hereditär hemokromatos, genotypning [HFE]
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA)  
Provtagning: Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres som regel en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande.
Metod:   Realtids-PCR. Pyrosekvensering för ev. kompletterande analys.  
Ansvarig läkare: Daniel Garwicz  
Ackreditering: Ja
Hänvisningar:  
Övrigt: Hemokromatos, genotyp bör göras på alla, som vid två tillfällen uppvisat transferrinmättnad >50% (män) respektive >45% (kvinnor).
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: Hereditär hemokromatos är en av de vanligaste gene
Läs mer-->  
Referenshänvisning: 1. Adams PC, Barton JC. Haemochromatosis. Lancet. 2007. 370:1855-60. Review.
2. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis - A new look at an old disease. N Engl J Med. 2004. 350, 2383-2397.
3. Stål P, Gåfvels M, Eggertsen G, Holmström P. Störd järnbalans vid hemokromatos och inflammation. Upptäckt av järnreglerande hormonet hepcidin ger nya förklaringar. Läkartidningen. 2007. 104 (22):1696-1700.
4. Björnson E, Olsson S. Hemokromatos, primär. Internetmedicin Uppdaterad 2013-03-06.
5. Feder JN et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet. 1996. 13(4):399-408.
6. Allen KJ et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med. 2008 358(3):221-30.