Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
Faktor V, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA)
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres som regel en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
Faktor V 1691 G-A mutationen, även kallad Faktor V Leiden, ger upphov till utbyte av aminosyran arginin i position 506 i proteinet till glutamin.
Detta förhindrar klyvningen (medierad av protein C) av aktiv Faktor Va till inaktiv faktor V och ger upphov till ett fenomen som även går under benämningen APC-resistens.
FV Leiden-mutation ger ökad risk för ventrombos, såsom djup ventrombos, lungemboli och venös cerebral trombos, medan ingen säkert ökad risk för artärtromboser som hjärtinfarkt eller stroke har kunnat påvisas.
Risken att under sin livstid få en venös trombos anses vara ca 3-5 gånger större för heterozygoter (bärare av ett muterat anlag) och ca 30-50 gånger större för homozygoter (bärare av två muterade anlag) än hos personer med de normala anlagen.
Många bärare av två muterade anlag utvecklar dock aldrig någon trombos.
Bland patienter med ärftlighet för tromboembolisk sjukdom förekommer FV Leiden -varianten hos 50-60 %.
FV Leiden-varianten har även kopplats till graviditetskomplikationer som abort, placentainfarkt, placenta-avlossning, preeklampsi och tillväxthämning hos fostret, men sambandet är inte säkerställt.
Samverkan mellan FV Leiden och andra genetiska faktorer, samt riskfaktorer såsom övervikt, kirurgi, trauma, immobilisering, gipsning, östrogenbehandling inklusive p-piller, graviditet, malignitet och stigande ålder kan bidra till uppkomsten av en venös trombos.
Förekomsten av Faktor V Leiden-mutationen varierar mellan olika etniska grupper med högst prevalens i Europa och Nordamerika.
I södra Sverige anges ca 87% av befolkningen ha den normala genotypen (FV 1619 G/G), medan 13 % är heterozygoter (FV G/A) och 0,5 % är homozy-goter för mutationen (FV 1691 A/A).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
|
|