Akademiska laboratoriet

Skriv ut sidan <--tillbaka

Ändrad: 2026-03-19	Pt(Lkc)- Faktor V, genotyp
Utförande laboratorium:	Klinisk kemi och farmakologi Akademiska sjukhuset
Remiss:	Genotypning Elektronisk beställning i Cosmic
Provkärl:	Lila propp (EDTA)
Provtagning:	Remiss: För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning. Ange anamnes/frågeställning. Provtagning: Provvolym:1-4 mL. Provhantering: Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp. OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C. Provskickning/transport: Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur. Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering. Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
Analysfrekvens:	Analysen utföres som regel en gång per vecka
Referensintervall:	Se utlåtande
Metod:	Realtids-PCR
Ansvarig läkare:	Daniel Garwicz
Ackreditering:	Ja
Hänvisningar:
Övrigt:	Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått blodtransfusion under den senaste månaden.
Tolkning:	Faktor V 1691 G-A mutationen, även kallad Faktor V Leiden, ger upphov till utbyte av aminosyran arginin i position 506 i proteinet till glutamin. Detta förhindrar klyvningen (medierad av protein C) av aktiv Faktor Va till inaktiv faktor V och ger upphov till ett fenomen som även går under benämningen APC-resistens. FV Leiden-mutation ger ökad risk för ventrombos, såsom djup ventrombos, lungemboli och venös cerebral trombos, medan ingen säkert ökad risk för artärtromboser som hjärtinfarkt eller stroke har kunnat påvisas. Risken att under sin livstid få en venös trombos har ansetts vara ca 3-5 gånger större för heterozygoter (bärare av ett muterat anlag) och ca 30-50 gånger större för homozygoter (bärare av två muterade anlag) än hos personer med de normala anlagen, men en del av studierna kan ha varit selekterade för trombospatienter med samtidiga förvärvade riskfaktorer och därför angivit totala riskökningar. Många bärare av två muterade anlag utvecklar dock aldrig någon trombos. . Nyare forskning [1] med kommentar [2] baserad på biobanksdata (FinnGen och UK Biobank) tyder på att den relativa risken för trombos för bärare av heterozygot Faktor V Leiden är drygt 2 gånger medan den relativa risken för individer med homozygot Faktor V Leiden i en oselekterad population att få en förstagångstrombos är c:a 5-10 gånger. För individer med dubbel heterozygoti (d.v.s. bärarskap av både Faktor V Leidenmutation och Protrombingen-mutation) anges i samma källa (Ryu et al Blood 2024) den relativa risken till c:a 3-6 gånger (efter korrigering för vanliga riskfaktorer), vilket är betydligt lägre siffror än vad som har uppskattats tidigare. Förekomst av en eller flera samtidiga förvärvade riskfaktorer eller andra ärftliga riskfaktorer som ännu inte är kända kan dock öka den totala trombosrisken (se exempel nedan). Den relativa risken för recidiv i VTE är c:a 1,5 gånger större hos heterozygota och c:a 2 gånger större hos homozygota (jämfört med trombospatienter utan mutation). Bland patienter med ärftlighet för tromboembolisk sjukdom förekommer FV Leiden -varianten hos 50-60 %. FV Leiden-varianten har även kopplats till graviditetskomplikationer som abort, placentainfarkt, placenta-avlossning, preeklampsi och tillväxthämning hos fostret, men sambandet är inte säkerställt. Samverkan mellan FV Leiden och andra genetiska faktorer, samt riskfaktorer såsom övervikt, kirurgi, trauma, immobilisering, gipsning, östrogenbehandling inklusive p-piller, graviditet, malignitet och stigande ålder kan bidra till uppkomsten av en venös trombos. Förekomsten av Faktor V Leiden-mutationen varierar mellan olika etniska grupper med högst prevalens i Europa och Nordamerika. I södra Sverige anges ca 87% av befolkningen ha den normala genotypen (FV 1619 G/G), medan 13 % är heterozygoter (FV G/A) och 0,5 % är homozy-goter för mutationen (FV 1691 A/A). <--tillbaka
Referenshänvisning:	1. Ryu et al. Thrombosis risk in single- and double-heterozygous carriers of factor V Leiden and prothrombin G20210A in FinnGen and the UK Biobank. Blood. 2024 Jun 6;143(23):2425- 2432. 2. Lim MY, Abou-Ismail MY. Double-heterozygous FVL/PTGM: double the trouble. Blood. 2024 Jun 6;143(23):2347-2349.