Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
UGT1A1, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA) 5 mL
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Pyrosekvensering
|
|
Ansvarig läkare:
|
Mia Wadelius
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
Analyseras vid misstänkt Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom drabbar upp till 10% av befolkningen i Västeuropa och leder till en intermittent stegring av bilirubin.
Bärare av Gilberts syndrom har nedsatt aktivitet av ett enzym som glukuroniderar bilirubin i levern.
De kan få bilirubinstegring om de behandlas med läkemedel som glukuronideras av detta enzym, exempelvis östrogen, irinotekan, statiner eller buprenorfin (1-3).
Vid behandling med irinotekan har de ökad risk för toxiska biverkningar (4).
Den vanligaste orsaken till Gilberts syndrom är den repetitiva DNA-sekvensen (TA)7TAA i promotorn för glukuronosyltransferas också kallad UGT1A1*28 (5).
En studie har visat att ca 10% av svenskarna är homozygota för UGT1A1*28 och har anlag för Gilberts syndrom (6).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Lista över läkemedel som bryts ned av UGT1A1.
2. Lista över UGT1A1-alleler.
3. Fisher MB, Paine MF, Strelevitz TJ, Wrighton SA. The role of hepatic and extrahepatic UDP-glucuronosyltransferases in human drug metabolism. Drug Metab Rev 2001; 33: 273-297.
4. Ando M, Hasegawa Y, Ando Y. Pharmacogenetics of irinotecan: a promoter polymorphism of UGT1A1 gene and severe adverse reactions to irinotecan. Invest New Drugs 2005; 23: 539-545.
5. Prueksaritanont T, Subramanian R, Fang X, Ma B, Qiu Y, Lin JH et al. Glucuronidation of statins in animals and humans: a novel mechanism of statin lactonization. Drug Metab Dispos 2002; 30: 505-512.
6. Huang S, Goodsaid F, Rahman A, Frueh F, Lesko L. Application of pharmacogenomics in clinical pharmacology. Toxicology Mechanisms and Methods 2006; 16: 89-99.
7. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert's syndrome. Lancet 1996; 347: 578-581.
8. Mercke Odeberg J, Andrade J, Holmberg K, Hoglund P, Malmqvist U, Odeberg J. UGT1A polymorphisms in a Swedish cohort and a human diversity panel, and the relation to bilirubin plasma levels in males and females. Eur J Clin Pharmacol 2006.
|
|