Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
MTHFR, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA) 5 mL
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres som regel en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande.
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
Metylen-tetrahydrofolat-reduktas (MTHFR) genererar aktivt folat, som är en kofaktor vid omvandling av homocystein till metionin (1).
MTHFR-genotypning kan användas som komplement till folat och B12 analyser vid utredning av stegrade homocysteinhalter (2).
Vi analyserar polymorfierna 677C>T och 1298A>C i genen för MTHFR (3).
De 10% som är homozygota för 677T har kraftigt nedsatt enzymaktivitet av metylentetrahydrofolat reduktas (4,5).
MTHFR 677T/T-genotypen är vanligare hos nyfödda med neuralrörsdefekt (6).
Homozygoti för 1298C ger bara lätt nedsatt enzymaktivitet, men de 10% som är heterozygota för både 677T och 1298C har klart sänkt enzymaktivitet (5).
Nedsatt enzymaktivitet kan leda till förhöjd homocysteinnivå i blodet, särskilt vid behandling med fenytoin eller karbamazepin (7).
Nedsatt enzymaktivitet leder också till ökad risk för toxicitet vid behandling med metotrexat och 5-fluorouracil (8).
Kopplingen mellan stegrad homocysteinhalt i plasma och ökad risk för hjärt- kärlsjuklighet respektive venös trombos har studerats, men det är oklart om homocystein bara är en riskmarkör eller om det finns ett direkt orsakssamband med MTHFR mutationerna (3).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Mer upplysningar om MTHFR via PharmGKB.
2. Durga J, Verhoef P, Bots ML, Schouten E. Homocysteine and carotid intima-media thickness: a critical appraisal of the evidence. Atherosclerosis. 2004 Sep;176(1):1-19. Review.
3. Aguilar B, Rojas JC, Collados MT. Metabolism of homocysteine and its relationship with cardiovascular disease. J Thromb Thrombolysis. 2004 Oct;18(2):75-87. Review.
4. OMIM Mars 2017
5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase; MTHFR.
5. Robien K, Ulrich CM, Bigler J, Yasui Y, Gooley T, Bruemmer B, Potter JD, Radich JP. Methylenetetrahydrofolate reductase genotype affects risk of relapse after hematopoietic cell transplantation for chronic myelogenous leukemia. Clin Cancer Res. 2004 Nov 15;10:7592-8.
6. Ogino S, Wilson RB. Genotype and haplotype distributions of MTHFR677C>T and 1298A>C single nucleotide polymorphisms: a meta-analysis. J Hum Genet. 2003;48:1-7.
7. Boyles AL, Hammock P, Speer MC. Candidate gene analysis in human neural tube defects. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;135:9-23. Review.
8. Yoo JH, Hong SB. A common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a determinant of hyperhomocysteinemia in epileptic patients receiving anticonvulsants. Metabolism. 1999 Aug;48(8):1047-51.
9. Nagasubramanian R, Innocenti F, Ratain MJ. Pharmacogenetics in cancer treatment. Annu Rev Med. 2003;54:437-52. Review.
|
|