|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
Hereditär hemokromatos, genotypning [HFE]
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA)
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres som regel en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande.
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR. Pyrosekvensering för ev. kompletterande analys.
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Hemokromatos, genotyp bör göras på alla, som vid två tillfällen uppvisat transferrinmättnad >50% (män) respektive >45% (kvinnor).
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
Hereditär hemokromatos är en av de vanligaste gene
Läs mer-->
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Adams PC, Barton JC. Haemochromatosis. Lancet. 2007. 370:1855-60. Review.
2. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis - A new look at an old disease. N Engl J Med. 2004. 350, 2383-2397.
3. Stål P, Gåfvels M, Eggertsen G, Holmström P. Störd järnbalans vid hemokromatos och inflammation. Upptäckt av järnreglerande hormonet hepcidin ger nya förklaringar. Läkartidningen. 2007. 104 (22):1696-1700.
4. Björnson E, Olsson S. Hemokromatos, primär.
Internetmedicin
Uppdaterad 2013-03-06.
5. Feder JN et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet. 1996. 13(4):399-408.
6. Allen KJ et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med. 2008 358(3):221-30.
|